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研讨现场实录Brugada综合征和致 [复制链接]

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《朝阳读书报告会》是一档文献研读讨论类栏目,医院刘兴鹏教授领衔科室团队完成。每周的读书报告会精选一篇文献,由临床一线硕博研究生解读,所有参会人自由研讨,刘兴鹏和田颖主任启发性点评等。

医院刘兴鹏专家团队

研讨现场实录

本期概要

★对ACM和BrS的病理生理学和遗传学基础进行研究,更好理解虽然重叠但实际属于不同疾病表型,存在共同潜在疾病过程的可能性;

★连接体中任一组成部分的功能障碍都会导致“连接体疾病”,临床上可能表现为ACM或BrS,取决于包括遗传背景在内的其他决定因素;

★PKP和SCN5A变异已在两种疾病中得到证实,这进一步将疾病起源与连接体联系起来,虽然明确患者例数较少;

★PKP和SCN5A变异已在两种疾病中得到证实,这进一步将疾病起源与连接体联系起来,虽然明确患者例数较少;

★影像学和电生理学研究的结果显示了类似的结构和传导异常,但这两种疾病的分布不同,进一步明确了上述猜测;

★有必要进行额外的研究来验证是否存在以ACM和BrS为代表的一系列连接体疾病,以及是什么影响了特定的表型进展及相应SCD的风险,指导临床决策······

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