致心律失常性心肌病(AC)，也称为致心律失常性右心室心肌病(ARVC)，是一种可遗传的心脏病，其特征在于部分正常心肌组织被纤维脂肪组织替代和随后的结构和功能改变，主要是右心室(RV)，少数发生在左心室(LV)。其致病突变主要发现于编码桥粒蛋白的基因中，该疾病的特征是威胁生命的室性心律失常(VA)、心原性猝死的高风险，以及可变的疾病外显率和表达率。虽然这是一种常染色体显性遗传疾病，但一些研究报告了男性患者比女性患者更高的疾病外显率和更差的预后结果。其原因尚未完全了解，可能的解释包括睾酮增强的疾病外显率和基因表达的性别差异。另一方面，一些研究报道运动会加速和加重该疾病的进程。近期发表在《EuroPace》上一篇研究探讨了AC患者的性别特异性表型、疾病进展和心律失常转归及其与运动的关系研究一共纳入了名患者(45%为女性，51%为先证者，年龄17-41岁)，随访时间为7.6年(IQR5.5-10.9年)。其中名(84%)患者有运动数据。除4名非自愿先证者外，所有人都进行了遗传分析。55%的受试先证者为突变阳性(66%的女性vs.49%的男性，P=0.13)，并通过级联筛选鉴定出93个突变阳性家族成员。在总的名突变阳性患者中，名(82%)患者的plakophilin-2(PKP2)基因突变，8名(6%)患者的(DSP)基因突变，12名(8%)患者的(DSG2)基因突变，2名(1%)患者的(DSC2)基因突变，1名(1%)患者的桥粒糖蛋白(PLN)基因突变，1名(1%)患者的跨膜蛋白43(TMEM43)基因突变。同时，男性患者的运动量高于女性患者(P0.05)。男性的中位运动剂量为每周25MET-h，女性的中位运动量为12MET-h/周。在研究纳入时，男性的心功能较女性更差，但长期随访期间，女性和男性患者的RV结构恶化情况相似，而女性患者的右室功能下降更多，左室功能下降无差异。与女性患者相比，男性患者既往VA患病率较高（女性24%，男性41%，P=0.01），随访期间首次VA发病率较高（女性12%，男性23%，P=0.07）。然而，调整活动量后，男性与女性之间的既往、首次和全部VA发作几率没有差异。将运动暴露作为分类变量进行评估，并将年龄作为协变量排除，得出了类似的结果。在对女性和男性患者的单独分析中，运动量是所有VA发作的一个标志物（男性：OR1.3，95%CI1.2–1.5，P0.，女性：OR1.2，95%CI1.0–1.3，P0.05）。即对突变阳性患者、突变阴性患者、先证者、确诊的AC患者与总人群中的结果相似：运动量是所有VA的一个强标志物，而在调整运动量和年龄后，男性不再是VA的标志物。研究显示，与女性相比，男性先证者几率明显更高，VA更普遍，AC疾病通常更严重。然而，男性患者有更高的运动量，当调整运动时，先证者状态和VA的几率在性别之间没有差异。运动暴露可能是男性对AC疾病不利影响的一个重要混杂因素，因此，在涉及AC预后方面，运动量比性别更为关键。同时我们不应仅根据性别将女性视为低风险患者。表1.研究人群的基线特征表2.研究人群的基线心脏参数图1.随访过程中右室功能的变化
表3.男性、运动剂量在VA发作中的预测价值
文献来源：ChristineRootwelt-Norberg,H.Lie,MonicaChivulescu,etal.Sexdifferencesindiseaseprogressionandarrhythmicriskinpatientswitharrhythmogeniccardiomyopathy.[J]Europace()23,–.
策划英忠
审阅江文
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