来源：儿科医生孔令凯
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“快长高长大”常常是长辈对儿童的美好祝愿。然而，当儿童不仅从小又高又瘦，还有手指细长如“蜘蛛指”状、脊柱侧凸等骨骼表现，尤其是合并近视、晶状体异位以及心血管病变时，就得警惕一种俗称为“蜘蛛人”的罕见病。
“蜘蛛人”特征实际上代表的是医学上一大类具有上述表现的疾病，其中马凡（或译成马方）综合征是其中最为常见的一种。
年国家卫健委办公厅印发年版罕见病诊疗指南，里面就纳入了马凡综合征[1]。以下我们先通过一则案例来了解瘦高身材的“蜘蛛人”隐藏的脆弱内心。
目录
四肢细长、脊柱侧凸、高弓腭、关节松弛的11岁女孩女孩患有的马凡综合征究竟是一种什么病？马凡综合征有什么肌肉骨骼表现？马凡综合征有什么心血管表现？马凡综合征有什么眼部表现？马凡综合征有哪些防治策略？
四肢细长、脊柱侧凸、高弓腭、
关节松弛的11岁女孩
这是TsangAK等报道的一例出生体重为3.9kg的11岁女孩[]。她的父母、哥哥和姐姐身高和体重正常，均无特殊病史。
然而，命途多舛的女孩却百病缠身。1岁内女孩曾有多次癫痫发作、学龄期前曾因主动脉根部扩张、二尖瓣脱垂伴返流而接受外科手术。此外，她还患有脊柱侧凸、高度近视和社交障碍等疾病。
10岁半时女孩的身高为厘米，体重为45公斤，两者均在生长曲线中的第97百分位。如下图所示，除了一些特殊的外貌特征（如前额较宽、斜视、颧骨发育不全、下颌突出），她还有四肢细长、手指纤细且长如“蜘蛛指”、脊柱侧凸、高弓腭（上腭拱起成弓状）、巨舌和关节松弛。
女孩10岁半时的特殊面容、四肢细长、“蜘蛛指”、高度近视、高弓腭[]
女孩在11岁时才被遗传学专家确诊患有马凡综合征。由于女孩有多种发育障碍，医生同时也怀疑她患有阿斯伯格综合征，这是一种儿童行为发育障碍。
女孩患有的马凡综合征究竟是一种什么病？
马凡综合征是一种基因突变（FBN1）引起的常染色体显性遗传病。男女发病率无异，其发病率为1/-1/[1]。这一数字提示，尽管马凡综合征被列为一种罕见的结缔组织病，但并不十分少见。
常染色体显性遗传意味着遗传概率为50%，提示大多数马凡综合征的患者有家族史，但接近1/4属于自身突变而无家族史，男女性首次入院时的平均年龄分别为19.8岁、18.7岁[3]。
肌肉骨骼、心血管和眼部病变是马凡综合征的三大系统表现，但该病几乎可累及全身各个系统，儿童亦可出现牙齿、呼吸道、皮肤、先天畸形、疝气和精神疾病，甚至可能合并唐氏综合征等其他儿童常见的综合征。
马凡氏综合征可在新生儿期发病，通常临床表现更为严重，与常见马凡综合征相比预后不佳。95%的新生儿马凡氏综合征在1岁内死于心血管并发症，平均死亡年龄为16.3个月[4]。
6周龄婴儿的斜头和塔形头畸形、蜘蛛指/趾[4]，P.S.头型不是特征表现，不要因此害怕
然而，患病儿童的表现存在差异，有些表现可能在婴幼儿时期已初露端倪，有些表现则是在青春期甚至成人以后才逐渐“崭露头角”，因此家长甚至临床医生常常难以一眼识破。
马凡综合征有什么肌肉骨骼表现？
马凡综合征常是儿童生长发育的助推器，尤其是加速四肢长骨的生长。如同案例中11岁女孩的骨骼特征，患病儿童的身高常常超过许多同龄人，且四肢的长度与躯干长度（身高）比例失衡，使得两臂平伸的距离超过身高。
双臂长超过身高、脊柱侧凸、漏斗胸、鸡胸
（mayoclinic：
