主诉:发现心律不齐3个月,抽搐5次
现病史:3个月,发现心律不齐3个月,抽搐5次,生后不久心电图检查发现心律不齐,1天前突发双目凝视、面色口唇发绀,四肢抽搐,持续2min自行缓解。
查体:发育落后,不能抬头,特殊面容,眼距宽、塌鼻梁。心音有力,节律不整齐,偶可闻及早搏,未闻及杂音。肺、腹部无异常。无脑膜刺激征,无椎体束征,腱反射(2+),四肢肌张力尚可,肌力无法查。眼科情况:双眼可追视,右侧眼球较左侧大,右眼两点方位角巩膜缘部分巩膜化,右眼颞侧结膜下可见*白色质软斑块,角膜中央透明,前房清晰,瞳孔圆,右上眼睑自发性凹陷断裂。头顶部可见圆形*白色斑块,头枕部及右侧额面部可见条带状分布*色斑块,斑块表面可见疣状增生。
辅助检查:
动态心电图:窦性+异位心率,心房扑动,房性心动过速。
心脏彩超:主动脉缩窄,左室增大,心包积液,左心收缩功能减低。
脑电图:清醒期背景2-3Hzδ活动增多,异常脑电图。
头颅MRI:右侧额颞部蛛网膜下腔增宽,右侧额颞叶脑萎缩,右侧基底节区类圆形异常信号影,考虑增宽脑血管间隙可能;右侧侧脑室前角室间孔处小囊肿
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