定义
限制性心肌病（RCM）是一种以心肌僵硬度升高导致心室舒张功能严重受损为特征的心肌病；由心内膜心肌和(或)心肌病变导致心室充盈受限和心室舒张功能障碍,引起心室舒张末压增高和心房扩大,而心室大小、室壁厚度和心室收缩功能大致正常的一类心肌病。
限制型心肌病是病理生理状态的描述性诊断，需要进行病因分类。临床相对少见,仅占心肌疾病的2-5%左右。
流行病学
病因分类（特发性RCM）
1.特发性限制性心肌病
?目前被识别的致病基因：
编码心脏肌节蛋白(包括肌钙蛋白I和肌钙蛋白T)的基因突变
编码结蛋白基因（DES）,位于常染色体2q35
?病理表现：心肌细胞肥大、纤维化
?最初的病程较长，但有体循环、肺循环充血、心房颤动及左心房明显扩大者，预后很差，5年生存率64%
2.淀粉样变
?是一种全身性疾病，特点为早期引起心肌松弛异常，晚期引起收缩功能障碍
?分为四型
原发性淀粉样变（AL型）：由源于浆细胞的免疫球蛋白轻链引起，心脏受累最为常见
继发性淀粉样变：由慢性感染（如结核）或自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎）引起，心脏受累少见
家族性淀粉样变：转甲状腺素蛋白基因突变导致转甲状腺素蛋白沉积在多个组织器官中
老年性淀粉样：是野生型转甲状腺素蛋白基因突变所致
?临床特点：淀粉样蛋白沉积于心肌、传导组织、心脏瓣膜、心包、冠状动脉引起相应的病变。
继发性限制性心肌病
病理生理
?心室舒张顺应性异常和心室充盈受损为该病的病理生理核心，主要临床和血流动力学表现为：
充血和心室舒张压增高，体循环、肺循环淤血
血流动力学和临床表现与缩窄性心包炎的极其相似
还可表现为室内传导延迟、心脏传导阻滞、房颤，或表现为骨骼肌疾病
?形态学改变与肥厚型心肌病相互重叠
临床表现
诊断
RCM目前还没有统一的诊断标准，主要以心肌功能改变为诊断标准欧洲心脏学会年有如下定义:
患者心室表现为限制性舒张功能障碍
心室的舒张末及收缩末容积正常或减小
室壁厚度正常或轻度增加
同时需除外缺血性心肌病、瓣膜性心脏病和先天性心脏病
需要和缩窄性心包炎进行鉴别，后者临床表现与RCM相似，但治疗和预后截然不同
1.心电图诊断
?主要表现为异常电压，房性与室性心律失常，传导阻滞
?特发性心肌病和心肌淀粉样变病人主要表现为：心房纤颤
?浸润性心肌病-淀粉样变主要表现为：低电压
2.心脏彩超
超声心动图虽无特异性表现，但可除外引起心衰的其他更为常见病因：
?双心房增大，左室腔大小正常或小(40mL/m2)，
?室壁厚度可以增厚，也可以正常
?左室射血分数保持不变，或者轻度减低（EF50%）
?充盈功能有限制性减低
?心内膜增厚，回声增强
限制性心肌病的多模式成像：年EACVI（欧洲心血管成像协会）专家共识文件
?ASE/EACVI推荐超声心动图评价舒张功能标准：
二尖瓣环E’速度
室间隔E’7cm/s，侧壁E‘10cm/s，E/E’14，
左心室最大容积指数34mL/m2
三尖瓣反流峰值流速2.8m/s
A图：二维超声左室长轴显示左室壁肥厚和心包积液RA，右心房；RV，右心室；LV，左心室；LA，左心房；AO，主动脉；
B图：心尖四腔示左房及右房明显扩大，左房容积ml，LA容积指数=ml/1.75m2=68.57mL/m2
A图：二尖瓣口血流频谱显示为限制充盈异常，高E峰，小A峰，E/A比值2
B图：二尖瓣组织多普勒（TDI）显示左室E’=3cm/s，E/E’=25.63（正常人E’8cm/s）
三尖瓣大量返流及三尖瓣反流速度（3.5m/s，压差49mmHg）
肺静脉血流频谱改变
正常人S波D波，S峰及D峰速度一般为0.4-0.8m/s，A波舒张晚期，肺静脉反流反应左室舒张期顺应性
心尖四腔肺静脉脉冲多普勒：S波降低甚至缺如，AR增高（35cm/s）,时限延长，连续出现于整个心房收缩期，E/A1(PWD血流)
（A）二维斑点追踪牛眼图显示：左室纵向应变（左室各壁基底段至中段，特别是侧壁基底节段）减低。
（B）左室整体应变（GLS）异常(-4.9%)。
（C）斑点追踪技术是一种无创、可靠、定量的心肌运动评估方法，可发现各种病理状况下早期的心功能障碍。
RCM的晚期表现为
?二尖瓣内流E/A比值2.5
?E速度DTms(二尖瓣E峰减速时间)
?IVRT50ms（等容舒张期正常60ms）
?E’速度下降(3-4cm/s)，E/e比值14
?LA容积指数(50ml/m2)明显增加
3.CMR
黑血序列（blackblood）
?观察心脏及血管形态；心包有无增厚
?T1WI,T2WI识别组织特性
脂肪——T1WI高信号（Fabry病）
心肌水肿——T2WI高信号（急性结节病）
准确测量心脏体积，心室腔大小，室壁厚度
?心功能评估
?实时运动电影：呼吸运动期间典型的室间隔摆动
钆对比剂延迟增强序列（LGE）
不同的LGE表现可鉴别RCM的类型4.心导管检查
?心导管能够检测心室或心房收缩压和舒张压的变化及呼吸对压力的影响，提供诊断和鉴别诊断的依据
?两个心室之间舒张末压相差大于5mmHg
?肺动脉收缩压常大于50mmHg
?呼吸时左室和右室收缩峰压水平变化一致
?右心导管同时可以进行心内膜心肌活检，是诊断一些特殊的继发性心肌病的金标准
5.心内膜活检
?心内膜活检可证实有无心肌病，并确定限制性心肌病的病因
?如果能够发现心内膜心肌活检组织中淀粉样物质沉积、含铁血*素沉积和嗜酸细胞浸润,可考虑诊断RCM。
6.BNP
?BNP由心室肌细胞在心室负荷过重和心室壁张力过高时合成分泌,RCM时房、室张力增高血浆中BNP水平可升高；
?而CP患者心肌正常,受心包限制心肌伸展受限,不能刺激BNP的合成分泌；
?因此血浆中BNP水平可以有助于两者的鉴别。
限制型心肌病诊断流程图
鉴别诊断
ASE-EACVI推荐RCM与CP的鉴别
治疗
预后
RCM预后较差：
?儿童患者常进行性加重，诊断后2年的生存率为50%
?即使患者心力衰竭症状并不严重，也会发生心律失常、卒中甚至猝死
?原发性淀粉样变累及心肌出现心力衰竭症状后、室壁厚度大于15mm平均生存期为4个月，室壁厚度大于12mm平均生存期为2.4年
?遗传性淀粉样变的平均生存期在5年左右
小结
?RCM是舒张型心力衰竭的集中体现，RCM的血流动力学和临床表现与CP极为相似；
?RCM可以表现为室内传导延迟、心脏传导阻滞、房颤或表现为其他系统疾病使诊断困难；
?RCM诊断标准未被普遍接受，且若干形态学表现与HCM相互重叠；
?超声表现无特异性，主要依赖舒张功能异常指标，全面的超声多普勒评估已成为重要的非损伤性方法；
?MRI“一站式”扫描特点是诊断RCM及病因较理想的检查方法；
?漂浮导管及BNP有助于RCM和CP的鉴别心肌活检及实验室检查可诊断特定类型RCM
?多种征象+病史+随诊，综合分析判断。
本文来源：心力衰竭网
总结于中国国际心力衰竭大会暨中国医师协会心力衰竭专业委员会第四届年会，医院姚亚丽教授分享报告。
作者：姚亚丽教授
医院
医院心脏中心二病区主任，主任医师、教授、硕士生导师。中国医师协会心力衰竭专业委员会委员，甘肃省中西医结合心血管学会副主委；中国心血管病杂志编委。从事心血管内科诊疗工作近三十年，积累了丰富的临床经验。在心血管疾病领域有较深造诣，擅长心力衰竭、心律失常、冠心病的诊治及心律失常的介入治疗。发表学术论文40篇，其中SCI论文6篇。培养硕士研究生30名。擅长心力衰竭的诊疗及心律失常心电生理射频与起搏治疗。
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