近年来，心脏性猝死事件频频发生，谁才是猝死的高发人群？
当代年轻人在重压之下，常常会突发心脏猝死。据最新研究数据显示，我国每年心脏性猝死的总死亡人数高达54.4万，位居全球之首。其中大部分人在生命的最后几分钟，可能都一直认为自己的“心脏正常”。
在众多的猝死病因中，大多数患者都是继发于恶性心律失常与QT间期延长，比如病发前常被误认为“心脏正常”的长QT综合征：
QT间期反映了心室肌从开始除极到复极的时长，
为QRS波群开始到T波结束的时间。
长QT综合征——最容易被忽视的潜在致命杀手。
在日常生活中，我们经常会听到或看到一些让人难以置信的消息：
这些都不是寻常的“晕厥”事件，如果身边的人能够及早意识到他们身体的“不正常”，提前做好预防措施，那么猝死悲剧是不是会减少发生的可能呢？
病例分析
8岁少女，因快跑出现心悸、黑蒙、头晕，随之失去意识，2-3小时后完全缓解。后反复晕厥10年，多于剧烈运动或情绪激动时发生。患者既往无特殊病史及用药史，母亲及弟弟有类似晕厥史，母亲11年前（37岁）猝死，弟弟1个月前（17岁）猝死。
经研究诊断，该少女和她的母亲、弟弟均患有长QT综合征。
从以上病例的描述中可以看出，该名女孩所表现出来的症状就是长QT综合征典型的临床症状：
明显的QT间期延长和反复恶性心律失常引起的发作性晕厥，多在20岁以前发作，女性占多数，症状包括晕厥、黑蒙、心悸、胸闷及头晕等。
那么，长QT综合征究竟是一种怎样的疾病呢？
长QT综合征（longQTsyndrome，LQTS）是指心电图QT间期延长和T波异常，易产生尖端扭转型室性心动过速和心室颤动，发生心律失常性晕厥和猝死的一组综合征。晕厥是长QT综合征最常见的临床表现，患病率约为1/。
通常情况下，疾病的发生都会有一定的诱发因素，才会导致看似“正常”的“健康人”突然发病。那么，长QT综合征的诱发因素都有哪些呢？
诱发因素包括运动、情绪紧张、劳累、激动，尤其是在面对压力或者惊吓的情况下，发生突然的、不可解释的晕厥，一般持续1-2min。这种情况很容易被误诊为癫痫发作，严重时甚至会发生心脏骤停或死亡。
临床上，长QT综合征一般可分为遗传性长QT综合征和获得性长QT综合征：
1.遗传性长QT综合征
遗传性LQTS是一种原发性遗传性心律失常综合征，也是一组单基因遗传性疾病，分为两种类型，90-95%为显性遗传，5-10%为隐性遗传。已证实KCNQ1、KCNH2、HERG等多个基因的突变可导致长QT综合征，遗传因素在长QT综合征的发病中起到了重要作用，决定了患者长QT综合征的分型和不同的预后。最常见的3种长QT综合征是LQTS1、LQTS2和LQTS3。长QT综合征的类型可以通过基因诊断来明确。
2.获得性长QT综合征
获得性LQTS常常是某些外界因素影响所致，如电解质紊乱（低钾血症、低镁血症等）、高胆固醇血症、动脉粥样硬化、心肌缺血、药物作用（如麻醉剂、抗生素、抗心律失常药物）等。
通过以上介绍，我们已经认识到长QT综合征是一种致命性的心律失常综合征，也是年轻人猝死的主要原因之一。那么，如何才能精准筛查这种疾病隐患呢？
LQTS的诊断需要结合患者的心电图、病史和家族史进行综合判断，一旦确定患者有家族性基因突变，就应对其家族成员进行基因筛查，警惕先天性LQTS，尽早确诊治疗。对于有基因突变但无症状的群体，应远离危险因素，减少疾病发生的可能。
参考资料
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